¿La cura del autismo?

     El autismo es un trastorno muy complejo que afecta a uno de cada 110 niños nacidos en los Estados Unidos. El perfil genético de la enfermedad y los síntomas de comportamiento fluctúan mucho de un caso a otro, y esta variabilidad ha frustrado los esfuerzos de los científicos a la hora de identificar tratamientos efectivos. Un nuevo estudio sugiere que el autismo podría llegar a ser el objetivo de tratamientos personalizados y dirigidos a las propias neuronas del paciente.

     Un equipo de la Universidad de California, en San Diego, y el Instituto Salk para Estudios Biológicos, ha ideado una manera de estudiar las células del cerebro de pacientes con autismo, y ha encontrado una forma de revertir las anormalidades celulares en neuronas que han sido asociadas con el autismo.

     Los investigadores tomaron biopsias de piel de pacientes con una forma severa de autismo llamada síndrome de Rett, y reprogramaron genéticamente las células en células madre pluripotentes. Las células madre pluripotentes tienen la facultad de diferenciarse en cualquier tipo de célula en el cuerpo, dependiendo de las señales ambientales durante su desarrollo inicial. El equipo diferenció las células madre en neuronas con pleno funcionamiento, y luego estudió dicho funcionamiento. Descubrieron que las neuronas derivadas de pacientes con el síndrome de Rett mostraban ciertas anormalidades, incluyendo cuerpos celulares y conexiones dendríticas notablemente más pequeñas, así como una disminución de la comunicación entre las distintas células.

     Al tratar estas neuronas derivadas de pacientes con un fármaco experimental, los investigadores pudieron revertir las anormalidades celulares. Los resultados, publicados hoy en la revista Cell, podrían dar a los científicos una poderosa herramienta para establecer claramente las causas del autismo y otros trastornos del cerebro, así como una manera de elegir tratamientos dirigidos.

     "Tardamos dos años en terminar este proyecto, y la medicina personalizada podría no estar tan lejos", afirma Carol Marchetto, primer autor del artículo e investigador postdoctoral en el Instituto Salk. "En el curso de la vida de un paciente, podemos ir desde una muestra de piel hasta una célula reprogramada, diferenciarla en una neurona, y encontrar los medicamentos que podrían ser utilizados con ese paciente".

     El síndrome de Rett, que afecta sobre todo a las niñas, puede causar gran deterioro de las habilidades sociales y de comunicación, que se manifiestan poco después de que un niño aprende a caminar y a hablar. Los pacientes con Rett pueden experimentar mayor dificultad para respirar y controlar sus movimientos, y pueden desarrollar conductas repetitivas y compulsivas similares a otras formas de autismo.

     Marchetto considera el síndrome de Rett como una puerta de entrada al estudio más amplio del autismo, ya que muchas otras formas de autismo comparten similitudes de comportamiento y genética con el síndrome de Rett.

     La mayoría de los casos de autismo parecen provenir de una combinación de anomalías genéticas, aunque el Rett surge de una mutación genética única, encontrada en el gen MeCP2 del cromosoma X. En las niñas, uno de los dos cromosomas X tiene la mutación, y durante el desarrollo fetal del cerebro, un cromosoma se activa dentro de cada célula del cerebro, aparentemente al azar. Los pacientes de Rett pueden mostrar diferentes porcentajes de células cerebrales con la mutación, que puede manifestarse con diferentes niveles de gravedad de la enfermedad.

Vía: La Flecha